Ersttrimester Screening in der SSW 11–14: Ablauf & Risiken im Überblick

Hast du vor ein paar Wochen erfahren, dass du schwanger bist, dann möchten wir dir zunächst gratulieren. Die ersten Wochen einer Schwangerschaft sind für viele werdende Eltern sehr aufregend. Gleichzeitig kommen aber auch viele Ängste auf: Sicher fragst du dich, ob dein Baby gesund ist. Beim Ersttrimester-Screening wird dein Baby auf Fehlbildungen und Chromosomenstörungen untersucht. 

Wir erklären dir in diesem Beitrag, was bei einem Ersttrimester-Screening genau untersucht wird und wie sicher die Ergebnisse sind. Gleichzeitig gehen wir darauf ein, wie nach einem auffälligen Befund weiterverfahren wird. 

Ersttrimester-Screening: Was ist das & welche Fehlbildungen werden erkannt?

Bei einem Ersttrimester-Screening werden verschiedene Untersuchungen durchgeführt, um Fehlbildungen und Chromosomenstörungen zu erkennen.

Wie sicher sind die Ergebnisse der Untersuchung?

Du erhältst bei dem Screening keine Diagnose, sondern lediglich eine Wahrscheinlichkeit für eine Auffälligkeit. 

Wie geht es nach einem auffälligen Ersttrimesterscreening weiter?

Wurde bei dem Screening ein erhöhtes Risiko ermittelt, können mittels Ultraschall, Fruchtwasseruntersuchung oder Plazenta-Punktion genauere Diagnosen getroffen werden. 

Ersttrimester-Screening: Was ist das & welche Fehlbildungen werden erkannt?

Ein Ersttrimester-Screening ist eine pränataldiagnostische Untersuchung. Sie wird in der Regel im ersten Drittel der Schwangerschaft zwischen der 11. und der 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Bei dieser Untersuchung werden verschiedene Tests durchgeführt, bei denen mögliche Fehlbildungen oder Chromosomenstörungen erkannt werden können. 

So wird beispielsweise eine ausführliche Ultraschalluntersuchung durchgeführt. Dabei wird die Entwicklung deines Babys geprüft und nach Fehlbildungen gesucht. Die Organe werden dabei oftmals besonders gründlich untersucht. Schwerwiegende Fehlbildungen, Herzfehler oder Störungen beim ungeborenen Kind sind in dem hochauflösenden Ultraschall in der Regel gut zu erkennen.

Im Ultraschall wird zudem ein Nackentransparenz Test durchgeführt. Dabei wird die Nackenfalte des Kindes von dem Arzt oder der Ärztin gemessen. Das kann Aufschluss darüber geben, ob dein Baby möglicherweise unter Trisomie (insbesondere Trisomie 21) leidet. Im Ultraschall kann zudem eine genaue Begutachtung und Vermessung des Nasenbeins durchgeführt werden.

Gleichzeitig wird auch das mütterliche Blut untersucht (NIPT). Entscheidend dabei sind beispielsweise das Hormon HGC und das Eiweiß PAPP-A. Weichen diese Werte ab, kann das mit einem Risiko für Chromosomenstörungen einhergehen. Es wird außerdem dein Risiko für Präeklampsie (schwangerschaftsbedingter Bluthochdruck) ermittelt und das Blutflussmuster (Ductus venosus) deines ungeborenen Kindes überprüft. 

Entscheidend dabei ist, dass es sich bei allen Untersuchungen des Ersttrimester-Screenings um nicht-invasive Eingriffe handelt. Der werdenden Mutter wird lediglich Blut abgenommen, was nur einen minimalen Eingriff in den Körper darstellt. 

Wie sicher sind die Ergebnisse der Untersuchung?

Bei einem Ersttrimester-Screening erhältst du höchstwahrscheinlich keine Diagnose. Bei den Tests wird lediglich eine Risikoberechnung durchgeführt: Es wird also ermittelt, wie hoch das Risiko für eine Chromosomenstörung oder eine Fehlbildung ist. 

Dafür sind nicht nur die Ergebnisse der Tests entscheidend. Es werden zudem auch das mütterliche Alter sowie die Schwangerschaftswoche berücksichtigt. Aus dem mütterlichen Blutdruck und dem Widerstand der Gebärmutter-Arterie kann dein Arzt außerdem dein Risiko für eine Präeklampsie ermitteln. 

Rechne also nicht damit, bei der Untersuchung eine Diagnose zu erhalten. Es wird vielmehr eine Wahrscheinlichkeit für Trisomie 13, 18 und 21 sowie für andere Erkrankungen berechnet. Zur Veranschaulichung solltest du dir klarmachen, was die Ergebnisse bedeuten. 

Hat dein Arzt ein individuelles Risiko von 1:1000 für eine genetische Auffälligkeit berechnet, dann hat das Kind einer Mutter von 1.000 Müttern eine Trisomie. Oftmals sind solche Werte jetzt abstrakt und Ärzte geben das Ergebnis deshalb in Form einer Ampel an. Rot, Orange und Rot zeigen demnach an, wie hoch das Risiko ist und ermöglichen dir eine deutlich bessere Einschätzung der Werte. 

Du solltest dir zudem im Klaren darüber sein, dass das Ersttrimester-Screening nicht zu 100 % genau ist. Bei der Untersuchung wird etwa bei 85 % der Babys mit Trisomie 21 eine korrekte Diagnose gestellt. Das bedeutet aber auch, dass die Erkrankung bei 15 % der Babys nicht erkannt wird. Darüber hinaus sind auch falsche Verdachtsfälle möglich. Schätzungsweise 5 % der Auffälligkeiten bestätigen sich nicht. 

Zahlt die Krankenkasse die Kosten für das Ersttrimester-Screening?

Bei dem Ersttrimester-Screening handelt es sich um eine individuelle Gesundheitsleistung der Pränataldiagnostik. Sie wird demnach nicht von der gesetzlichen Krankenkasse übernommen. Die Kosten belaufen sich in der Regel auf 150 bis 250 Euro. Bist du privat versichert, dann solltest du bei deiner Krankenversicherung nachfragen, ob sie die Kosten für die Untersuchung übernimmt.

Ultraschall & invasive Diagnostik: Wie geht es nach einem auffälligen Ersttrimesterscreening weiter?

Wurde im Rahmen des Ersttrimester-Screenings ein hohes Risiko einer Chromosomenstörung ermittelt, dann sind oftmals weitere Untersuchungen zur genaueren Diagnostik notwendig. Diese Tests erfolgen allerdings nur dann, wenn du damit einverstanden bist. Sie sind vollkommen freiwillig und es besteht demnach keine Pflicht, sie durchführen zu lassen. 

Entscheidest du dich dafür, weitere diagnostische Untersuchungen durchführen zu wollen, dann können folgende Verfahren zum Einsatz kommen:

Ultraschall Untersuchung

Ultraschall:

Wurde eine Auffälligkeit bei deinem Baby erkannt, dann wird in der Regel erneut eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt. Frage nach einem erfahrenen Arzt, der sich gut in der Pränataldiagnostik auskennt. Er kann besser beurteilen, ob tatsächlich eine Fehlbildung oder Chromosomenstörung vorliegt. 

Schwangerschaftsuntersuchung

Plazenta-Punktion:

Bei der Plazenta-Punktion (Chorionzottenbiopsie) handelt es sich um eine invasive Untersuchung. Dabei werden Zellen aus der Plazenta entnommen und untersucht. Diese Zellen lassen eine genaue Diagnose zu, denn sie gleichen denen des Babys. Ob eine Erkrankung vorliegt, kann sicher bestimmt werden. Der Eingriff ist allerdings auch mit einem Risiko verbunden. 

Schwangerschaftsuntersuchung

Fruchtwasseruntersuchung:

Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) zählt ebenfalls zu den invasiven Eingriffen. Bei dieser Methode werden Zellen des Babys aus dem Fruchtwasser untersucht. Dabei können z. B. Erbkrankheiten, Chromosomenabweichungen und Infektionskrankheiten erkannt werden. 

Bevor eine dieser Untersuchungen durchgeführt werden kann, müssen deine Ärzte dich ausführlich über mögliche Risiken aufklären. Invasive Eingriffe sind zwar heutzutage deutlich sicherer als früher, können aber mit einem Risiko für eine Fehlgeburt einhergehen. Ob eine invasive Untersuchung während der Schwangerschaft durchgeführt wird, sollte also genauestens abgewogen werden. Du kannst diese Entscheidung frei treffen. 

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Ganz egal, ob du bei dem Ersttrimester Screening ein auffälliges oder unauffälliges Ergebnis erhalten hast: Als werdende Eltern möchtet ihr für euer Kind sicher die besten Bedingungen nach der Geburt schaffen. Widmet ihr euch derzeit den Vorbereitungen für die Ankunft eures Babys, dann solltet ihr einen Blick auf die Federwiege von swing2sleep werfen.

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Häufige Fragen zum Ersttrimester Screening

Ob ein NIPT oder ein Ersttrimester-Screening besser ist, lässt sich anhand der Genauigkeit sagen. Bei einem NIPT kann Trisomie 21 mit einer Wahrscheinlichkeit von 21 bis 99 Prozent entdeckt werden. Beim Ersttrimester-Screening sind es 85 bis 90 Prozent. 

Bei einem Ersttrimester-Screening erwartet dich zunächst eine genaue Aufklärung über alle Untersuchungen, die durchgeführt werden. Dir wird dann Blut abgenommen, ehe ein Ultraschall durchgeführt wird. Es folgt eine Nachbesprechung und eine Auswertung der Ergebnisse. 

Ja, Ärzte können beim Ersttrimester-Screening in der Regel das Geschlecht des Babys erkennen. Das liegt daran, dass ein hochauflösender Ultraschall durchgeführt wird. Das Geschlecht darf den werdenden Eltern jedoch erst ab der 14. Schwangerschaftswoche mitgeteilt werden.

Fazit: Das Ersttrimester Screening hat Vor- und Nachteile

Ein Ersttrimester Screening ist eine freiwillige Untersuchung – werdende Eltern müssen sie nicht durchführen lassen. Möchtet ihr sicherstellen, dass euer Baby gesund ist und keine genetischen Auffälligkeiten hat, dann können die Tests euch Gewissheit geben.

Gleichzeitig gibt es viele Eltern, die bewusst auf diese Untersuchung verzichten. Behaltet immer im Hinterkopf, dass es eure freiwillige Entscheidung ist, ob ihr ein Ersttrimester Screening machen möchtet oder nicht.