Pränataldiagnostik: Überblick über vorgeburtliche Untersuchungen in der Schwangerschaft

Alle werdenden Eltern wünschen sich, dass ihr Baby gesund zur Welt kommen wird. Während deiner Schwangerschaft wirst du regelmäßig an Vorsorgeuntersuchungen teilnehmen, um eine gesunde Entwicklung deines Babys sicherzustellen. Dabei hast du im Rahmen der Pränataldiagnostik die Option, zusätzliche Untersuchungen durchführen zu lassen, die über die gängige Vorsorge hinausgehen. 

In diesem Beitrag erfährst du, was man genau unter Pränataldiagnostik versteht und welche invasiven und nicht-invasiven Untersuchungen angeboten werden. Dabei gehen wir auch darauf ein, in welchen Fällen die Untersuchungen ratsam sind und wer für die Kosten aufkommt. 

Mit dem Begriff „Pränataldiagnostik“ wird die vorgeburtliche Diagnostik bezeichnet. Es handelt sich um verschiedene Tests, Untersuchungen und Eingriffe, die vor der Geburt deines Babys durchgeführt werden können. Ihr Ziel ist es, Fehlbildungen und genetische Auffälligkeiten bei deinem Baby zu diagnostizieren oder auszuschließen. 

Bist du schwanger, dann wird dein Arzt dir regelmäßig Blut abnehmen, einen Ultraschall durchführen und die Herztöne deines Kindes abhören. Im Zuge der Pränataldiagnostik werden jedoch Untersuchungen angeboten, die weit über die herkömmliche Vorsorge hinausgehen. 

Viele von ihnen werden erst nach einem Anfangsverdacht oder einer familiären Vorbelastung durchgeführt: Vermutet ein Arzt eine Fehlbildung beim ungeborenen Kind, dann können diese spezifischeren Untersuchungen der Pränataldiagnostik durchgeführt werden. 

Wenn du schwanger bist und dich über die Pränataldiagnostik informierst, wirst du dabei immer wieder die Begriffe „invasiv“ und „nicht-invasiv“ hören. Die Untersuchungen, Tests und Eingriffe der Pränataldiagnostik werden in diese zwei Kategorien unterteilt, die du unbedingt kennen solltest.

Ist eine Untersuchung nicht-invasiv, dann greift sie nicht in deinen Körper ein. Es wird kein Gewebe verletzt und keinerlei Instrumente werden in deinen Körper eingeführt. Dadurch sind nicht-invasive körperliche Untersuchungen mit einem besonders geringen Risiko verbunden. 

Anders sieht es hingegen bei invasiven Untersuchungen aus: Dabei handelt es sich um Eingriffe, bei denen in deinen Körper eingedrungen wird. Das ist etwa dann der Fall, wenn dir mit Nadeln Fruchtwasser entnommen wird. Invasive Eingriffe können mit einem höheren Risiko verbunden sein und werden deshalb in der Regel nur bei einer medizinischen Indikation durchgeführt. 

Stuft dein Arzt dein Baby nach der Vorsorge als gesund ein, wird er dir also wahrscheinlich nicht zu einer invasiven Untersuchung raten. 

Wie du siehst, sind die herkömmlichen Ultraschalluntersuchungen bei weitem nicht die einzige Möglichkeit, das Baby vor der Geburt zu untersuchen. Nicht-invasive Untersuchungen und Tests haben den Vorteil, dass sie mit einem geringen Risiko für Komplikationen verbunden sind, da sie nicht in deinen Körper eingreifen. 

Wird bei einer der Untersuchungen ein auffälliger Befund gestellt, dann sind oftmals weitere Tests und Eingriffe im Rahmen der invasiven Pränataldiagnostik notwendig. 

Hat dein Arzt bei einem nicht-invasiven Test einen auffälligen Befund erhalten, dann meistens weitere Untersuchungen notwendig. In der Regel werden erst dann invasive Untersuchungen und Eingriffe empfohlen. Sie haben ein höheres Risiko für Mutter und Kind und werden deshalb nicht ohne Anhaltspunkte durchgeführt. 

Im Rahmen der Pränataldiagnostik kann beispielsweise eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) durchgeführt werden. Dabei entnimmt dein Arzt mit einer feinen Nadel eine kleine Menge Fruchtwasser aus deiner Gebärmutter. Das Fruchtwasser enthält Zellen deines Babys, die anschließend analysiert werden können. Somit kann auch die DNA deines Babys untersucht werden. 

Sollte es eine genetische Auffälligkeit aufweisen, kann diese im Rahmen der Fruchtwasseruntersuchung erkannt werden. Zu den Erkrankungen, die darüber diagnostiziert werden können, zählen beispielsweise Trisomien und Erbkrankheiten. Auch Infektionen oder Fehlbildungen können bei einer Amniozentese erkannt werden. 

Eine weitere vorgeburtliche Untersuchung ist die Plazentapunktion (Chorionzottenbiopsie). Mit einer feinen Nadel wird Gewebe aus der Plazenta entnommen: Die Zellen stimmen mit denen deines Babys überein. Werden sie im Labor untersucht, können dabei Veränderungen der Chromosomenstruktur erkannt werden. Bluterkrankheiten, Erbkrankheiten und Trisomien können dadurch diagnostiziert werden. 

Alternativ kann auch eine Nabelschnurpunktion (Chordozentese) durchgeführt werden. Dabei wird Blut aus der Nabelschnur entnommen. Bei einer Untersuchung im Labor kann dann ermittelt werden, ob dein Baby bestimmte Erkrankungen oder Behinderungen hat. 

Du möchtest dich näher über die invasiven Eingriffe der Pränataldiagnostik informieren? Auf unserem Blog findest du hilfreiche Beiträge dazu:

Ob die Kosten für die Pränataldiagnostik von der Krankenkasse übernommen werden, kommt auf die Untersuchung und eure individuelle Situation an. Bist du schwanger, dann werden deine regulären Vorsorgetermine und auch der Ultraschall von der Krankenkasse übernommen. Das Ersttrimester-Screening und den NIPT Bluttest musst du hingegen selbst bezahlen. Die Kosten liegen bei ungefähr 200 Euro, können aber je nach Praxis variieren. 

Anders sieht es hingegen aus, wenn eine Untersuchung oder ein Eingriff von einem Arzt empfohlen wird. Vermutet dieser bei einem ungeborenen Kind eine Erkrankung oder Fehlbildung und empfiehlt dir beispielsweise eine Fruchtwasseruntersuchung, dann werden die Kosten dafür in der Regel von der Krankenkasse übernommen. Ob du die Kosten für pränatale Tests selbst tragen musst, hängt also von der medizinischen Indikation ab. 

Bist du privat versichert, dann solltest du dich bei deiner Krankenkasse über die Kostenübernahme informieren. Dabei kann es je nach Versicherer und Tarif große Unterschiede geben. 

Werdende Eltern stehen vor der Entscheidung, ob sie verschiedene Untersuchungen der Pränataldiagnostik durchführen lassen möchten oder nicht. Die Schwangerenvorsorge gehört für euch sicher dazu: Aber möchtet ihr ganz sichergehen, dass euer Baby gesund zur Welt kommen wird? Diese Entscheidung kann vielen werdenden Eltern schlaflose Nächte bescheren. 

Der Vorteil der Pränataldiagnostik ist, dass ihr Gewissheit erhaltet. Nach einem auffälligen Ultraschall werdet ihr durch die verschiedenen Untersuchungen erfahren, ob euer Baby gesund ist oder eine genetische Auffälligkeit hat. Das kann auch für werdende Eltern mit einer familiären Vorbelastung ein wichtiger Punkt sein. Gleichzeitig können im Rahmen der Pränataldiagnostik auch Mangelversorgungen frühzeitig erkannt und behoben werden. 

Andererseits sind insbesondere die invasiven Untersuchungen der Pränataldiagnostik mit einem Risiko für Komplikationen, Infektionen oder sogar eine Fehlgeburt verbunden. Hinzu kommt, dass bei den Eingriffen Erkrankungen festgestellt werden können, für die es keine Behandlung gibt. 

Viele Eltern kommen somit zu dem Schluss, dass die Pränataldiagnostik sowohl Vor- als auch Nachteile hat. Es bleibt eine individuelle Entscheidung, welche Untersuchungen ihr durchführen lassen möchtet und welche nicht. Wägt diese Entscheidung gut ab und trefft sie gemeinsam als werdende Eltern. 

Die Entscheidung für oder gegen bestimmte Untersuchungen der Pränataldiagnostik treffen werdende Eltern meistens im ersten Drittel der Schwangerschaft. Habt ihr diese Phase bereits überstanden, dann habt ihr Gewissheit und könnt euch auf euer Baby freuen. 

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Alle Eltern hoffen auf ein gesundes Kind: Die Untersuchungen der Pränataldiagnostik können vor der Geburt ermitteln, ob beim Kind Fehlbildungen oder genetische Auffälligkeiten vorliegen. Das kann euch als werdenden Eltern Gewissheit bieten. Gleichzeitig solltet ihr euch aber auch im Klaren darüber sein, dass einige Eingriffe mit Risiken verbunden sind und sie möglicherweise ein schwerwiegendes Ergebnis haben könnten. 

Schlussendlich müssen werdende Eltern diese Entscheidung für sich treffen. Lasst euch bei Unsicherheiten von eurem Arzt beraten und informiert euch eingehend über die möglichen Untersuchungen.