Für die meisten Eltern ist während der Schwangerschaft nur eines wichtig: Sie möchten, dass ihr Baby gesund zur Welt kommt. Dank der heutigen Medizin können im Rahmen der Pränataldiagnostik die verschiedensten Untersuchungen durchgeführt werden. Dabei können zahlreiche Erkrankungen sowie Chromosomenstörungen diagnostiziert werden.
In diesem Beitrag erfährst du, wie ein Bluttest in der Schwangerschaft durchgeführt wird und welche genetischen Auffälligkeiten er anzeigen kann. Dabei fassen wir auch zusammen, wer die Kosten für die Untersuchung trägt und wie es nach einem auffälligen Befund weitergeht.
Was ist der NIPT Bluttest?
Ein Bluttest in der Schwangerschaft wird oft mit NIPT abgekürzt. Dabei handelt es sich um einen nicht invasiven Pränataltest. „Nicht invasiv“ bedeutet in diesem Fall, dass nicht in den Körper der Mutter eingegriffen wird. Vielmehr wird ihr lediglich Blut abgenommen, sodass keinerlei körperliche Verletzungen entstehen.
Aus der entnommenen Blutprobe werden im Anschluss DNA-Fragmente extrahiert, die dem ungeborenen Baby zuzuordnen sind. Anhand dieser Probe und der kindlichen DNA kann ermittelt werden, wie hoch das Risiko für genetische Auffälligkeiten ist.
Dabei gibt es inzwischen verschiedene Bluttests in der Schwangerschaft. So kann das Blut der Schwangeren beispielsweise auf Hinweise für Trisomien untersucht werden. Es können hingegen auch Abweichungen der Geschlechtschromosomen, verschiedene Einzelgenerkrankungen und weitere genetische Abweichungen mithilfe des Bluttests erkannt werden.
Welche genetischen Auffälligkeiten kann der Pränataltest ermitteln?
Eltern, die sich für die Durchführung des NIPT entscheiden, möchten sichergehen, dass ihr Baby gesund zur Welt kommen wird. Der Test kann die Wahrscheinlichkeit für zahlreiche genetische Fehlbildungen ermitteln. Dazu zählen unter anderem:
Trisomien:
Ein NIPT wird in vielen Fällen durchgeführt, um eine Trisomie beim ungeborenen Kind auszuschließen. Der Test kann die Wahrscheinlichkeit dafür ermitteln, dass das Baby an Trisomie 13, Trisomie 18 oder Trisomie 21 erkrankt ist.
Turner-Syndrom:
Der Bluttest in der Schwangerschaft kann zudem die Wahrscheinlichkeit für Störungen der Geschlechtschromosomen abbilden. Dazu zählen etwa das Turner-Syndrom oder das Klinefelter-Syndrom.
DiGeorge-Syndrom:
Über einen NIPT kann darüber hinaus auch das Risiko für genetische Abweichungen an weiteren Chromosomen ermittelt werden, wie etwa beim DiGeorge-Syndrom. Dazu zählt auch die Wahrscheinlichkeit für das Vorhandensein von zu wenigen oder zusätzlichen Chromosomen (Aneuploidien).
Mukoviszidose:
Auch das Risiko für verschiedene Einzelgenerkrankungen kann mithilfe eines Bluttests in der Schwangerschaft ermittelt werden. Dabei handelt es sich um Abweichungen auf einem oder mehreren Genen. Eine Krankheit, die dadurch entstehen kann, ist beispielsweise Mukoviszidose.
Nach der Entnahme der Blutprobe kann das mütterliche Blut im Labor also auf die verschiedensten genetischen Auffälligkeiten untersucht werden. In der Regel wird bei einem solchen Test nach einer bestimmten Auffälligkeit gesucht, die durch einen Anfangsverdacht oder eine familiäre Vorbelastung als besonders wahrscheinlich gilt.
Ich bin schwanger: Sollte ich den NIPT durchführen lassen?
Ob ein NIPT durchgeführt wird, ist die freie Entscheidung einer schwangeren Frau. Es handelt sich dabei nicht um eine Untersuchung der gängigen Vorsorge: Ein Bluttest in der Schwangerschaft ist Teil der Pränataldiagnostik und demnach keine Untersuchung, die bei jeder Schwangeren durchgeführt wird.
Häufig wird ein solcher Bluttest nach einem Anfangsverdacht angeraten. Das ist beispielsweise dann der Fall, wenn der Ultraschall auffällig war oder es in der Familie bereits Kinder mit einer Trisomie oder einer weiteren Chromosomenstörung gibt. In diesem Fall kann auf ärztliches Anraten der Bluttest durchgeführt werden.
Schwangere sollten vorab wissen, dass der Test keine Diagnose liefern wird. Er zeigt lediglich die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie oder eine weitere Erkrankung an. Deshalb müssen im Anschluss häufig invasive Untersuchungen durchgeführt werden, um ein genaues Testergebnis zu erhalten.
Die Wahrscheinlichkeit, die sich aus dem Bluttest ergibt, ist außerdem nicht bei jeder Frau zuverlässig. Das Alter der werdenden Mutter spielt dabei eine entscheidende Rolle – insbesondere bei der Diagnose von Trisomien. Bei älteren Frauen ist der NIPT deutlich genauer als bei jüngeren Frauen.
Hinzu kommt, dass der Bluttest lediglich das Risiko für genetische Fehlbildungen ermitteln kann. Diese sind jedoch vergleichsweise selten und bei weitem nicht die häufigste Ursache für Behinderungen bei Neugeborenen. Hinzu kommt, dass nicht alle festgestellten genetischen Abweichungen große Einschränkungen für die Kinder bedeuten.
Tragen die gesetzlichen Krankenkassen die Kosten für den Test in der Schwangerschaft?
Ob die Kosten für den NIPT übernommen werden, hängt von verschiedenen Faktoren ab. Die gesetzlichen Krankenkassen tragen die Kosten, wenn die Untersuchung ärztlich empfohlen wird. Das ist beispielsweise dann der Fall, wenn in einer vorherigen Untersuchung ein Hinweis auf eine Trisomie festgestellt wurde.
Besteht keine medizinische Indikation für den Bluttest, dann werden die Kosten nicht übernommen. Möchten werdende Eltern also ohne Anfangsverdacht das Risiko für Trisomie 13, 18 und 21 bestimmen lassen, müssen sie die Kosten dafür selbst tragen. Diese belaufen sich in der Regel auf 150 bis 200 Euro.
Der NIPT, um das Risiko für andere genetische Abweichungen zu bestimmen, wird in der Regel nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Die Kosten dafür betragen zwischen 50 und 150 Euro.
Wer bei einer privaten Krankenversicherung ist, sollte sich vorab über die Kostenübernahme informieren.
Wie geht es nach einem auffälligen Bluttest auf Trisomien weiter?
Hat ein NIPT einen Verdacht auf eine Trisomie oder eine weitere genetische Auffälligkeit ergeben, dann sind in der Regel weitere Tests und Eingriffe notwendig.
Dabei kann es sich beispielsweise um eine Nabelschnurpunktion handeln.
Deutlich häufiger wird allerdings eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) durchgeführt.
Eine weitere Untersuchung ist die Plazenta-Punktion (Chorionzottenbiopsie).
Besteht bei deinem Baby ein Anfangsverdacht für eine Erkrankung, dann wird dein Arzt dir mitteilen, welche Untersuchung für eine genaue Bestimmung ratsam ist.
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Fazit: Bluttest in der Schwangerschaft kann erste Erkenntnisse liefern
Ein Bluttest in der Schwangerschaft hat für werdende Eltern verschiedene Vorteile. Die Untersuchung ist mit einem minimalen Risiko verbunden und kann unkompliziert von einem Frauenarzt durchgeführt werden.
Ob ihr als werdende Eltern einen solchen Test durchführen lasst, bleibt euch überlassen.
